期刊简介
本刊由中国药学会儿科药学专业组与重庆医科大学儿童医院联合主办，目前国内儿科药学领域唯一公开发行的专业学术刊物，自1995年创刊，2000年正式国内外公开发行以来，深受广大读者欢迎，为推动我国儿科药学科发展，提高儿科科学合理用药水平发挥了重要作用。本刊系统报道儿科药学的进展与动态、理论联系实际，集科学性、学术性、实用性与知识性为一体。注重实用，兼顾提高。主要内容有儿科药理、临床药学、中西医儿科药物治疗、儿科药物研究开发等，设有论著、实验研究等十多个栏目，以儿科药学、儿科医学以及各级医药卫生人员为主要读者。
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首页>儿科药学杂志
- 杂志名称：儿科药学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆医科大学附属儿童医院，中国药学会儿科药学专业组
- 国际刊号：1672-108X
- 国内刊号：50-1156/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技期刊编辑学会“金牛奖”期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
1例Alpers综合征患儿的诊疗分析
杨锐；彭丽琨；何大可
关键词：Alpers综合征, 难治性癫痫, 肝损伤, 多聚酶γ
摘要：目的:探讨Alpers综合征的诊疗特点.方法:对1例Alpers综合征患儿的疾病演化过程进行临床观察,并对该患儿实验室及影像学检查、基因突变情况、肝功能结果等进行分析.结果:Alpers综合征患儿典型的临床特征为难治性癫痫、进行性肝损伤特别是应用丙戊酸后出现的急性肝功能衰竭、精神运动倒退及皮质盲.实验室检查表现为肝功能异常、脑脊液蛋白升高、血或脑脊液乳酸升高;头部磁共振或CT扫描提示脑容积减少,脑电图提示多灶起源的高波幅慢波、棘波/多棘波活动;骨骼肌或肝脏组织活检可能发现线粒体DNA耗竭、多聚酶-γ活性缺陷;POLG基因测序可能发现相关位点的突变.结论:该例患儿临床表现、脑电图及影像学特征、脑脊液生化方面的变化及POLG1基因突变与Alpers综合征高度一致.POLG基因c.1809G＞C的杂合核苷酸变异在Alpers综合征中首次报道,可能与该患儿的发病密切相关.应注意早期识别诊断,尽量避免使用丙戊酸或及时停用丙戊酸,并采用左卡尼丁进行保肝治疗.
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