期刊简介

               本刊由中国药学会儿科药学专业组与重庆医科大学儿童医院联合主办,目前国内儿科药学领域唯一公开发行的专业学术刊物,自1995年创刊,2000年正式国内外公开发行以来,深受广大读者欢迎,为推动我国儿科药学科发展,提高儿科科学合理用药水平发挥了重要作用。本刊系统报道儿科药学的进展与动态、理论联系实际,集科学性、学术性、实用性与知识性为一体。注重实用,兼顾提高。主要内容有儿科药理、临床药学、中西医儿科药物治疗、儿科药物研究开发等,设有论著、实验研究等十多个栏目,以儿科药学、儿科医学以及各级医药卫生人员为主要读者。                

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  • 杂志名称:儿科药学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆医科大学附属儿童医院,中国药学会儿科药学专业组
  • 国际刊号:1672-108X
  • 国内刊号:50-1156/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技期刊编辑学会“金牛奖”期刊收录:知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
儿科药学杂志2017年第10期

21-羟化酶缺乏症患儿的生长发育及治疗

陈欣欣

关键词:
摘要:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传疾病,由肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起.常见的酶缺陷类型为21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD),占酶缺陷类型的90%,根据酶的缺陷程度又分为经典型及非经典型两种临床类型,儿童中主要为经典型.经典型21-OHD又分为完全缺乏和不完全缺乏两类.前者酶活性为0,皮质醇及醛固酮皆不足,临床表现为失盐性(salt-wasting,SW);后者酶活性为1% ~ 10%,皮质醇及醛固酮的分泌量大致正常,在一般情况下能维持生理功能不发生失盐症状,仅表现为因高雄激素血症所引起的女性假两性畸形及男性假性性早熟,临床表现为单纯男性化型(simple virilizing,SV).主要的治疗方法是皮质醇(糖皮质激素和盐皮质激素)替代治疗.如患儿未能及时治疗或者治疗不足,由于雄激素分泌过多,生长过快、骨成熟提前,使骨骺早闭,导致患儿身材矮小;但如患儿使用皮质激素过量,也常引起患儿矮小[1].