期刊简介

               本刊由中国药学会儿科药学专业组与重庆医科大学儿童医院联合主办,目前国内儿科药学领域唯一公开发行的专业学术刊物,自1995年创刊,2000年正式国内外公开发行以来,深受广大读者欢迎,为推动我国儿科药学科发展,提高儿科科学合理用药水平发挥了重要作用。本刊系统报道儿科药学的进展与动态、理论联系实际,集科学性、学术性、实用性与知识性为一体。注重实用,兼顾提高。主要内容有儿科药理、临床药学、中西医儿科药物治疗、儿科药物研究开发等,设有论著、实验研究等十多个栏目,以儿科药学、儿科医学以及各级医药卫生人员为主要读者。                

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  • 杂志名称:儿科药学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆医科大学附属儿童医院,中国药学会儿科药学专业组
  • 国际刊号:1672-108X
  • 国内刊号:50-1156/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技期刊编辑学会“金牛奖”期刊收录:知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
儿科药学杂志2016年第04期

非典型21-羟化酶缺陷症研究进展

朱丹丹

关键词:
摘要:先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏所致的一组常染色体隐性遗传性疾病.21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH常见的一种,约占90%~95%.根据临床表现的严重程度分为典型类型和非典型类型两种.典型类型发病率约为1∶15 000[1],包括失盐型和单纯男性化型,临床表现严重,常在生后即出现症状,因此容易诊断;非典型21-OHD已经成为了人类常见的常染色体隐性遗传疾病之一,在普通人群中发病率约为1∶1000,在犹太人、爱斯基摩人和某些近亲结婚的种族中发病率更高,分别可达1∶300甚至1∶30[2].