期刊简介
本刊由中国药学会儿科药学专业组与重庆医科大学儿童医院联合主办，目前国内儿科药学领域唯一公开发行的专业学术刊物，自1995年创刊，2000年正式国内外公开发行以来，深受广大读者欢迎，为推动我国儿科药学科发展，提高儿科科学合理用药水平发挥了重要作用。本刊系统报道儿科药学的进展与动态、理论联系实际，集科学性、学术性、实用性与知识性为一体。注重实用，兼顾提高。主要内容有儿科药理、临床药学、中西医儿科药物治疗、儿科药物研究开发等，设有论著、实验研究等十多个栏目，以儿科药学、儿科医学以及各级医药卫生人员为主要读者。
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首页>儿科药学杂志
- 杂志名称：儿科药学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆医科大学附属儿童医院，中国药学会儿科药学专业组
- 国际刊号：1672-108X
- 国内刊号：50-1156/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技期刊编辑学会“金牛奖”期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
希特林蛋白缺陷病的诊断及治疗进展
林渝
关键词：
摘要：希特林蛋白缺陷病(Citrin deficiency,CD)是一种因位于染色体7q21.3上的SLC25A13基因突变,引起肝细胞线粒体内的希特林蛋白功能不足,机体代谢紊乱,终导致复杂多样临床表现的常染色体隐性疾病.根据起病年龄及临床表现,目前主要分为两大类,分别是Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2).希特林蛋白是由SLC25A13基因编码的主要表达在肝细胞线粒体的钙结合性载体蛋白,其功能主要是把胞质中谷氨酸转运到线粒体参与糖类、脂类、氨基酸等物质代谢,在能量物质代谢中具有重要作用;同时将天门冬氨酸转运到胞质,参与蛋白、尿素、核酸等物质合成,这一过程与糖酵解、糖异生、蛋白质合成、尿素循环、苹果酸穿梭、柠檬酸穿梭等过程紧密相连[1].希特林蛋白缺乏将通过影响苹果酸-天门冬氨酸穿梭,引起ATP生成减少,NADH与NAD+比例增加[2],从而引起糖代谢异常和半乳糖蓄积,进而导致白内障;同时促进脂肪合成,抑制酮体合成,引起短链酰基肉碱和长链酰基肉碱的增多[3].食用碳水化合物则会产生更多NADH,导致NADH的堆积,加重代谢紊乱[2].
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