期刊简介

               本刊由中国药学会儿科药学专业组与重庆医科大学儿童医院联合主办,目前国内儿科药学领域唯一公开发行的专业学术刊物,自1995年创刊,2000年正式国内外公开发行以来,深受广大读者欢迎,为推动我国儿科药学科发展,提高儿科科学合理用药水平发挥了重要作用。本刊系统报道儿科药学的进展与动态、理论联系实际,集科学性、学术性、实用性与知识性为一体。注重实用,兼顾提高。主要内容有儿科药理、临床药学、中西医儿科药物治疗、儿科药物研究开发等,设有论著、实验研究等十多个栏目,以儿科药学、儿科医学以及各级医药卫生人员为主要读者。                

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  • 杂志名称:儿科药学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生局
  • 主办单位:重庆医科大学附属儿童医院,中国药学会儿科药学专业组
  • 国际刊号:1672-108X
  • 国内刊号:50-1156/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技期刊编辑学会“金牛奖”期刊收录:知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
儿科药学杂志2013年第03期

DNA链间交联修复与范可尼贫血发病机制的研究进展

张磊

关键词:交联剂, 范可尼贫血, 染色体隐性遗传病, 恶性血液系统肿瘤, 色素沉着症, 跨损伤合成, 重组修复, 先天畸形, 切除修复, 临床表现, 基因突变, 骨髓衰竭, 多种途径, 调控作用, 错配修复, 常染色体, 实体瘤, 敏感性, 核苷酸, 综述
摘要:范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病,临床表现为多样化先天畸形、进行性骨髓衰竭、色素沉着症、恶性血液系统肿瘤及实体瘤倾向.该病典型的特征是对DNA交联剂具有高度敏感性,可产生DNA链间交联(Interstrand Cross-Links,ICL).目前已发现至少15种FA基因,其编码的蛋白参与特有的DNA修复途径-FA途径,任何FA基因突变或缺失均可导致发病,与此同时DNA链间交联修复可通过核苷酸切除修复、易错修复、跨损伤合成、无错修复、重组修复、错配修复多种途径完成.本文主要对FA途径以及FA途径对DNA链间交联修复的调控作用作一综述.