期刊简介
本刊由中国药学会儿科药学专业组与重庆医科大学儿童医院联合主办，目前国内儿科药学领域唯一公开发行的专业学术刊物，自1995年创刊，2000年正式国内外公开发行以来，深受广大读者欢迎，为推动我国儿科药学科发展，提高儿科科学合理用药水平发挥了重要作用。本刊系统报道儿科药学的进展与动态、理论联系实际，集科学性、学术性、实用性与知识性为一体。注重实用，兼顾提高。主要内容有儿科药理、临床药学、中西医儿科药物治疗、儿科药物研究开发等，设有论著、实验研究等十多个栏目，以儿科药学、儿科医学以及各级医药卫生人员为主要读者。
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首页>儿科药学杂志
- 杂志名称：儿科药学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆医科大学附属儿童医院，中国药学会儿科药学专业组
- 国际刊号：1672-108X
- 国内刊号：50-1156/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技期刊编辑学会“金牛奖”期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
苯丙酮尿症筛查检测方法进展
银雪花；阳利龙
关键词：苯丙酮尿症, 筛查, 常染色体隐性遗传, 苯丙氨酸羟化酶, 遗传性代谢病, 四氢生物蝶呤, 生理活性物质, 先天性缺陷, 循环障碍, 体内蓄积, 神经细胞, 分解代谢, 代谢障碍, 代谢产物, 苯丙酮酸, 酪氨酸, 辅因子, 发病率, 苯乙酸, 苯乳酸
摘要：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,为一种较常见的遗传性代谢病,发病率约为1/10 000,它是由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PHA)先天性缺陷或突变,四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)辅因子的合成和BH4的再循环障碍,导致苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢障碍,无法将食物中摄入的Phe分解代谢为酪氨酸(tyrosine,Tyr)等被人体利用的生理活性物质,Phe及旁路代谢产物苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸等在体内蓄积损害脑及神经细胞,并且不可逆转.
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